síndrome de SHY-GONATAS

un síndrome caracterizado por síntomas faríngeos, pérdida de peso debido al ayuno, debilidad el área proximal de las extremidades, ataxia cerebelosa, doble visión y pérdida de la agudeza visual y demencia. Otras características incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis, hipertelorismo, queratopatía y arrítmias cardíacas. La enfermedad comienza a la edad madura con una gran variabilidad entre familias. La herencia es autosómica dominante.